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英國自殘老鼠基因之謎 臺灣醫師破解

英國自殘老鼠基因之謎 臺灣醫師破解

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臺大醫院神經科醫師李銘仁破解一隻英國冰存20、30年的啃腳老鼠基因突變之謎。(周麗蘭攝)

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李銘仁醫師(右一)現任臺大雲林分院神經內科主任,圖爲他在記者會解釋基因治療的原理。(周麗蘭攝)

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「基因治療」如上帝的工作,臺大醫院神經科醫師李銘仁專長單基因神經遺傳疾病,很少人知道他深入研究的起點是一隻躺在英國冰箱20、30年的啃腳老鼠,也因爲他的追根究柢,啃腳老鼠的基因突變謎團被破解。

啃腳老鼠(MF rat)是一隻周邊感覺神經病變的老鼠,因失去周邊的感覺, 所以常舔自己的腳,由於不痛,牠甚至會吃自己的腳,簡單說是一隻自我殘害腳趾的老鼠。

李銘仁1998年到倫敦大學從事周邊神經研究,從最基本開始摸索,得知該校有一隻放了20、30年仍無法確定哪個基因出問題的啃腳老鼠由一名教授保管中,他決定試看看。

李銘仁說,啃腳老鼠應該是顯性遺傳疾病,英國人也很想知道是那個基因出問題,卻沒有人敢投注時間, 因爲結果可能像大海撈針,萬一研究5年沒有結果,博士學位成泡影。

英國的基因研究傳統是教授們一代接一代收集大量罕見病例,把DNA存放在負70度的冰箱,存放時間可長達20年,例如研究失智症,從資料庫可以找到很大的失智症家族的DNA,研究者尋着前人的足跡很快就能找到正確基因。

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但李銘仁做了一個大膽的決定,以啃腳老鼠的基因病變爲研究,「只要把這一隻老鼠弄懂,人就是一樣的。」老鼠有10對染色體,比人少一些,鹼基和人不相上下有30億個,而致病的原因只有一個。

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一開始的瓶頸是易取得的白老鼠是小老鼠,小老鼠的基因序列和大老鼠的不同,而且還不會舔啃腳趾,因此必須想辦法測試,他取得200只小老鼠,拜託保留啃腳老鼠標本的教授幫忙判斷小老鼠是否罹病,才能作爲實驗與對照組。

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李銘仁說,過程中貴人相助,陸續取得小老鼠的鹼基定序、大老鼠的基因序列,用縮小範圍的方式,再利用把一個物種套用到另外一個物種的理論,確定是「CCT4」單基因突變,在大海中撈到對的一根針,時間只花3年又1個月,李銘仁覺得是「上帝巧妙的安排」。

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李銘仁此一突破性發現,解開倫敦大學20、30年的謎團,論文獲得當年倫敦大學皇后校區的最佳論文獎,但由於跟人體無關,可惜未引關注。3年後,阿爾及利亞的一個感覺神經病變的家族,證實突變的基因與啃腳老鼠相差不遠。

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李銘仁的指導教授十幾年後來臺演講,特別把老鼠和李的照片放在投影片中, 跟臺下神經科醫師聽衆說:「這是我的學生,我很高興他去英國的時候找到這老鼠的突變基因,這是一個突破。」

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李銘仁由於這隻死老鼠,對基因流程與原理熟透,他認爲基因不像數學、工程,它是有極限的,弄懂原理就萬變不離其宗,他看書、看事情傾向「怎麼想到的」,行醫也一樣,除了初衷很重要,還要去想「爲什麼會變成這樣」,而不是趕快讓病人出去。

李銘仁是國內神經內科領域專家,曾擔任臺灣神經纖維瘤協會理事長,專精神經性遺傳疾病、一般神經疾病,從事單基因神經遺傳疾病的研究,現任臺大雲林分院神經內科主任。

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花蓮10人失聯 機具出動挖掘砂卡礑罹難者

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在砂卡礑步道失聯的遊姓1家5口,遊媽媽頻頻向搜救人員鞠躬感謝,請他們在救難過程中注意安全。(羅亦晽攝)

「0403花蓮大地震」發生迄今第4天,花蓮地區尚有10人失聯,救難人員昨在砂卡礑步道崩塌石堆中發現2名罹難者,今將出動大型機具救出遺體確認身份,並持續確認其他失聯位置並搜找其下落;另外失聯者家屬雖在前進指揮所焦急等待消息,同時也不斷提醒搜救隊員務必注意安全。

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消防署特種搜救隊長陳義豐針對整體搜救進度指出,目前受困者與待救者部分基本上已完成相關任務,砂卡礑步道失蹤部分,發現2名罹難者,不過山上餘震不斷,天氣不穩,影響搜救進度推動,但今天仍會調動重型機具前往砂卡當,協助搜救人員搜找其他失聯人員及罹難者。

他接着說,針對天祥地區部分,尚有部分民衆滯留,最主要原因與道路搶通速度有關,在公路單位昨天努力下,天祥以西到南投基本上已能讓小車通行,往東部分將持續搶通,以利人員能往太魯閣方向撤離。

陳義豐坦言,今天有申請直升機協助撤離山上急需撤離的民衆,但能否起飛執行任務,與天候有關,至於失聯外籍遊客部分,因失蹤位置不明朗,搜救隊伍積極查詢並請警察單位協助,盼能儘速找到人。

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另外,外傳國外搜救隊今晚將抵達現場協助救災,陳義豐說,國外隊伍應該是來關心臺灣地震搜救狀況,大家互相交流,經驗成長,不確定會不會進入災區,等接到人後,看他們的想法再進一步討論確定。

陳義豐強調,現在山區持續降雨,且截至今天上午仍有明顯餘震,整個搜救環境非常艱辛,因此需要有明確的資訊才能明確的行動,不過搜救方針基本上不變,會以砂卡當跟天祥地區爲主。

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在砂卡礑步道失聯的遊姓1家5口,其母親、哥哥及堂哥等人,迄今已連2天守候在中橫前進指揮所,頻頻向搜救人員鞠躬感謝。

遊媽媽雖然內心萬分焦急,但也不斷請搜救人員在救災過程中一定要注意安全,她說,現場環境很危險,感激搜救人員冒命找人,從昨天現場照片研判,很確定石堆裡的人是大孫女跟兒子,且從腳指頭特徵認出,另一個應該是兒子。

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遊媽媽說,心裡當然很急,很想盡快將家人們帶出,但想到搜救人員也是別人的孩子,不希望再有傷亡。

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土城司法園區明年區域徵收 地主質疑容積分配不公

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新北市土城司法園區預計明年開始區域徵收,立委吳琪銘今邀集法務部、內政部等官員到場現勘,現場有部分地主抗議,不滿政府徵收用地。(蔡雯如攝)

新北市土城司法園區預計明年開始區域徵收,立委吳琪銘今邀集法務部、內政部等官員到場現勘,現場有部分地主抗議,不滿政府徵收用地。(蔡雯如攝)

新北市土城彈藥庫近年着手變更爲司法園區,加上金城交流道的興建,中央及地方多次跨部會商討,立法委員吳琪銘今邀集內政部、法務部等官員到場會勘,宣佈明年開始區域徵收。不過,部分地主卻反映,園內不同住宅區容積分配比例不同,相差近60%,感嘆畫分不公;營建署城鄉發展分署表示,部分住宅區是因地勢條件不佳才無法調整容積率。

土城彈藥庫爲國防部管轄用地,因應司法機關腹地不足,內政部提出司法園區計劃,預計將土城看守所、新北地方法院及新北地方檢察署等機關搬遷至土城彈藥庫內;司法園區佔地約84.07公頃,其中約64公頃爲區域徵收,除了設置機關用地,也畫設住宅區、商業區等用地。

立法院內政委員會今日會同內政部、法務部、新北市府等中央及地方機關會勘視察,並邀請法務部長蔡清祥、內政部長徐國勇參與說明會,希望將建設土地、開發同步進行,加速搬遷和開發,預計2030年啓用。

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不過,部分地主質疑,政府依照土地使用分區開發強度,將金城交流道以北住宅區設定容積率240%,但以南部分住宅區卻僅有180%,根本是剝削司法園區內的居民,過去因爲軍事管制,居民已被限制開發50年,如今政府要將看守所嫌惡設施移入,又不給園內住宅區多一點容積率,變相剝了居民兩次皮。

土城區埤塘里長邱顯俊表示,有許多里民都跟他抗議土地問題,除了容積率畫分不公外,土城區公所對面原有一塊「再發展區」,計劃就地保留,未料政府又突然將此塊地納入都市計劃商業區,但約有8戶的居民都不希望變更,現在政府又要用區段徵收要土地,民衆都擔憂住了好幾代的房子會被拆除。

城鄉局表示,因爲再發展區原有地相對不完整,新北市都市計劃委員會考量到地主發展權益纔會建議變爲商業區,目前尚未定案,經地主反映後,城鄉局會將意見再提給都委會,預計1月中旬再排審議。

營建署城鄉發展分署表示,原本2018年推動公展時,以北以南的住宅區容積率都是180%,經以北部分住戶反映,營建署向新北市都委會提出需求後才調整爲240%,以南住宅區因受限於山坡地等建築技術問題,因此未有調整,因先天地勢條件不好,未來也難變更。

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臺北市衛生局3日表示,今日新增3例,包含13歲女性、62歲男性及21歲女性食用炒粿條,2例已出院、1例住一般病房。(資料照/粘耿豪攝)

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寶林茶室食品中毒案延燒,臺北市衛生局3日表示,今日新增3例,包含13歲女性、62歲男性及21歲女性食用炒粿條,2例已出院、1例住一般病房。北市已累計22人就醫,其中2人死亡、6人住院。

臺北市衛生局表示,截至3日中午12時止,北市醫院通報民衆在寶林茶室用餐後發生噁心、嘔吐及腹瀉等症狀,在北市醫院就醫累計22人,其中2人死亡、6人住院中。

北市食安官李碧慧說明,今日新增的3個案,包含13歲女性3月23日食用炒粿條,出現噁心、胃痛症狀,4月2日就醫,現已出院;62歲男性3月24日同樣食用炒粿條,3月29日就醫,現已出院;21歲女性3月22日食用炒粿條,持續噁心、腹痛,4月2日就醫,現有部分身體指數偏高,住在一般病房,觀察中。

衛生局表示,正透過醫院通報平臺每日追蹤住院者病情,提供相關醫療協助並透過社會局給予關懷機制及家屬心理支持,法務局則提供受害消費者法律諮詢及消費爭議申訴協調。

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花蓮縣外海今(3)日上午7時58分發生芮氏規模7.2地震,全臺有感,臺灣高鐵公司表示,因應花蓮地震影響正常營運,將調整營運模式,即刻起全線降級運轉,另規畫8班全車自由座列車,分別於9時、9時30分、10時、10時30分自南港站及左營站,各發出一班全車自由座列車(第6節商務車廂除外),以疏運旅客。

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高鐵公司表示,上述時段(以端點站發車時間爲準)原時刻表各車次取消高鐵公司將依照後續巡檢狀況及安全評估,儘速對外公告後續營運模式,敬請旅客見諒。

花蓮新城鄉崇德臺九線蘇花公路入口處,在地震發生當下發生巨大山崩,蘇花公路目前只出不進,公路局表示,各養護分局立即派員巡查轄管省道路況,公路局和東分局已成立應變小組,如有災情將盡速公佈資訊。

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新北市行動治理座談會今(2)日在貢寮區展開。(柯毓庭攝)

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新北市行動治理座談會今(2)日在貢寮區展開,當地道路狹窄造成會車困難、須改善的問題,另外知名潛水景點龍洞所在和美里長吳金髮也說,龍洞街是龍洞社區對外唯一道路,盼能拓寬改善假日擁擠狀況,新北市長侯友宜則迴應,目前已由新北市工務局養工處審查中,允諾會盡速改善。

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侯友宜今天下午前往貢寮、雙溪召開行動治理座談會,邀集區內里長一同談話,傾聽第一線民意。會中主要針對道路安全議題做討論,雙玉里、吉林裡、和美里與美豐里長皆提到轄內多條道路狹窄、會車困難通行不便,造成行車安全疑慮,經工務局會勘後決議以道路拓寬、路面外側設置護欄、加蓋側溝等方式,就危險路段優先進行補助改善。

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吳金髮說,和美里龍洞街是新北熱門潛水、攀巖的通行道路,也是和美國小與龍洞社區唯一聯外道路,但因路幅狹窄,假日遇到觀光人潮就會造成壅塞,盼能將路段側邊的花臺打除,並在側溝加蓋以增加路寬,緩解交通。養工處迴應,已於2月底前往辦理會勘,並將計劃書送審,目前正在審查中。

另外龍崗裡裡長黃朝銘提到,貢寮實驗國民中學門口前嵩陽街彎道,因學校圍牆遮蔽視線造成行車死角問題,新北市教育局爲此於3月初補助學校先行規畫設計費31萬餘,並預計總工程將花費838萬餘進行改善,後續經費將向國教署申請,國教署目前已錄案研議。

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此外,仁裡裡長紀志樺說裡內的石碇溪生態豐富,目前左岸已建置步道,建議市府是否可以增設右岸河岸步道,配合左岸步道完整大澳底地區周邊的綠色長廊。但因預期經費支出將高達3000萬餘,水利局表示需要再進行評估,將邀集觀旅局、農業局相關局處評估效益及可行性,侯友宜則當場裁示,要求水利局在年底前完成。

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宏匯廣場全檔期3月28日至4月17日會員當日消費滿3000元,可抽「新北新莊凱悅嘉軒標準客房」住宿券。(宏匯廣場提供)

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爲迎接即將到來的兒童節連假,新莊宏匯廣場於4月4日至4月7日舉辦童樂匯會員闖關活動,完成任務

就可得到兒童節禮物。此外,1F受到小朋友喜愛的恐龍樂園,也在連假期間增加三角龍、暴龍坐騎,期間限定只到4月7日。

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宏匯廣場同時正舉辦「尋找小小藝術家的繪畫比賽活動」,即日起至4月30日,邀請新莊、三重、蘆洲、五股、泰山等國小學童,描繪心中最愛的四季景象和節慶的歡樂時光,最高可獲得5000元現金禮券。除了不定期舉辦各式童樂活動,宏匯廣場也支持在地人才培育,以宏匯廣場董事長名義提供新北市新莊、三重、蘆洲、五股、泰山、板橋、土城、樹林等8個行政區國小應屆畢業生獎學金,每校2名,每名可獲得3600元獎學金;另童樂匯會員小朋友,憑112學年度下學期學習評量獎狀,或滿分學習評量考卷可兌換100元抵用券,獎勵在地莘莘學子們。

另一方面,全檔期3月28日至4月17日會員當日累計消費滿3000元,還可參加「新北新莊凱悅嘉軒標準客房」、「南投溪頭好呆莊露營拖車」住宿券抽獎。

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今起三天暖熱如夏,全臺逾33度,要防中暑。本報資料照片

天氣轉好變熱了,中央大學大氣科學系兼任副教吳德榮今天在「三立準氣象.老大泄天機」專欄指出,今起三天暖熱如夏,全臺逾33度,要防中暑,但清明節下午起微弱鋒面掠過,北臺會下雨,氣溫稍降。

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吳德榮指出,今天至清明節白天暖氣團影響,各地晴朗穩定,暖熱如夏,氣溫逐日漸升,局部地區最高氣溫甚至達36度以上,要注意防曬、小心中暑;西半部及金馬易起霧,應注意即時訊息。今日各地區氣溫:北部19至34度,中部20至35度,南部20至36度,東部17至33度。

吳德榮指出,清明節下午起至週六微弱鋒面掠過影響輕微;北部及東半部雲量逐漸增多、轉有局部短暫雨的機率。北臺氣溫略降,對其他地區影響很小,仍爲多雲時晴、偏暖的天氣。

最新模式模擬顯示,吳德榮說,收假日(下週日)至下週二(9日)鋒面結構增強,鋒面附近有「對流系統」發展,伴隨「雷雨胞」消長,局部地區有短暫陣雨或雷雨,不排除「雷擊、強風及瞬間大雨」發生機率。下週三鋒面遠離,天氣好轉。但仍應注意最新資料的調整。

寶林茶室中毒案排除饒河店2案 疾管署「因這點」明起改一天公佈一次

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衛福部疾管署表示,今天關於寶林茶室食物中毒案,沒有新增通報個案,並因追蹤迄今,僅信義A13店的個案檢驗爲陽性,即起公佈列表僅計入寶林信義A13店個案,不列計寶林其他分店用餐民衆。圖/衛福部疾管署提供

寶林茶室食物中毒案,截至今天下午5時30分,衛福部公佈最新通報人數,並無新增個案,目前維持接獲31例通報,其中2人死亡,5人在加護病房、3人一般病房,21人返家休養。衛福部疾管署表示,追蹤迄今,僅信義A13店的個案檢驗爲陽性,即起公佈列表僅計入寶林信義A13店個案,不列計寶林其他分店用餐民衆。

疾管署指出,目前僅編號23、27兩案爲饒河店用餐,均已檢驗陰性排除,無其他分店個案通報。而原公佈31例,扣除兩例饒河店個案後,亦無其他新增個案,個案數爲29例;因通報數明顯趨緩,自明4/20日起,由每日公佈2次,調整爲下午17:30公佈1次。

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衛福部次長王必勝今表示,5名住在加護病房患者,其中1例病況好轉,將轉一般病房,另4名病人仍在昏迷中,其中2例病情非常嚴重,考慮進行換肝,其餘有1名病患有肝損傷大,正在使用葉克膜,對,也拜託醫療團隊盡力協助。

王必勝說,米酵菌酸沒有解毒劑,在人體半衰期爲4天,需要長時間才能代謝出體外,因沒有解毒劑爲治療的困難點,只能採取一般支持性療法,上月27日舉行專家會議時,收治醫院彼此討論病例,提出用「血漿置換術」來幫助患者洗出體內毒素,屬於重症醫療。

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警方到場後,確認司機人車平安,但由於司機須在車內踩死煞車以免車輛滑落,故由119消防分隊出動吊車救援,警方現場協助交管。經歷一番波折,在衆人合力之下,該部車輛得以脫困,初步查看並未造成車損,司機業已返回崗位繼續執業。

鼓山分局長陳奕良表示用路人開車出門前,應事先檢查車輛各項機件功能和燈號是否正常另儘可能挑自己熟悉的道路行駛並隨時注意路況,避免意外事故發生,維護人車安全。